Scherer N, Fässler D, Borisov O, Cheng Y, Schlosser P, Wuttke M, Haug S, Li Y, Telkämper F, Patil S, Meiselbach H, Wong C, Berger U, Sekula P, Hoppmann A, Schultheiss UT, Mozaffari S, Xi Y, Graham R, Schmidts M, Köttgen M, Oefner PJ, Knauf F, Eckardt KU, Grünert SC, Estrada K, Thiele I, Hertel J, Köttgen A. Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits. Nat Genet. 2025 Jan;57(1):193-205. doi: 10.1038/s41588-024-01965-7. Epub 2025 Jan 2.
